Títol |
Diagnostico molecular de las ataxias espinocerebelosas dominantes |
Autor |
Mila M, Rodriguez-Revenga L |
Dades font |
JANO. MEDICINA Y HUMANIDADES ISSN: 0210-220X - febrer-mar? 2007 - V: - N: 1639, Pg: 53-56 |
Localitzaciò |
sala |
Descriptors |
|
Resum |
Les ataxies espinocerebrals dominants constitueixen una entitat clinica i genetica molt heterogenea que comparteix un mateix mecanisme mutacional: expansio de un triple repetitiu. El diagnostic molecular es realitza determinant el numero de repeticions que formen l'expansio. Aquest analisis permet confirmar la sospita clinicai establir un diagnostic presintomatic i prenatal. |