Títol |
Bases geneticas de las enfermedades hereditarias |
Autor |
Pastor Encinas I. [et al.] |
Dades font |
MEIDCINE ISSN: 0304-5412 - 2002 - V: 8- N: 82, Pg: 4414-4421 |
Localitzaciò |
Sala |
Descriptors |
Genetica
Malalties hereditaries
|
Resum |
Origen de les mutacions i la seva freqencia. Classificacio de les mutacions geniques. Factors que influeixen en la patogenicitat de les mutacions. Localitzacio de les mutacions i el seu significat patogenic. Patologia de l'ARN. Patologia molecular de les malalties hereditaries monogeniques. Patrons d'herencia en les malalties monogeniques. Trastorns multifactorials i poligenics. Caracteristiques genetiques complexes |