CuidatgeReferències bibliogràfiques en Infermeria |
Títol | Descripcion de una nueva mutacion germinal en el gen TP53 en una familia con sindrome de Li-Fraumeni. Asesoramento clinico a los portadores sanos |
Autor | Balma¤a J. [et al.] |
Dades font | MEDICINA CLINICA ISSN: 0025-7753 - Octubre 2002 - V: 119- N: 13, Pg: 497-499 |
Localitzaciò | Sala |
Descriptors | Sindrome de Li-Fraumeni Mutacio |
Resum | El sindrome de Li-Fraumeni es un trastorn familiar autosomic dominant amb predisposicio a l'aparicio de sarcomes de parts tobes, osteosarcomes, cancer de mama en dones premenopausiques, leucemia aguda, tumors adrenocorticals i dels sistema nervios central. En mes de la meitat de les families afectades s'identifiquen mutacions en linea germinal en el gen TP53 |